A projekt címe: Ritka betegségek pathogenezisének kutatása, új diagnosztikai és terápiás eljárásokat megalapozó fejlesztések

A projekt azonosító száma: GINOP-2.3.2-15-2016-00039

A (fő)kedvezményezett neve: Szegedi Tudományegyetem

Konzorciumi partnerek:

Pécsi Tudományegyetem

Debreceni Egyetem

Szegedi Biológiai Kutatóközpont

A szerződött támogatás összege: 1 194 286 588 Ft

A támogatás mértéke (%-ban): 100%

Konzorciumi partnerek és a támogatási összeg megosztása:

A projekt megvalósítás időszaka: 2017.02.01. – 2021.07.31.

Projektmenedzser: Kovácsné Nagy Orsolya

Pénzügyi vezető: Zsiros János

Szakmai vezető: Prof. Dr. Széll Márta

A projekt tartalmának bemutatása:

A projekt során a genomikai szinten meghatározott ritka és diagnosztizálatlan (rare and undiagnosed diseases) betegségek egy kiemelt körének kutatását és a diagnosztikai, terápiás szempontból releváns fejlesztését tervezzük elvégezni. A projekt során 3 konvergencia régióban elhelyezkedő orvosképző hely és az orvosbiológiai kutatásokban érintett társkarok, valamint az MTA SZBK összefogásával egy konzorcium alakul.)

A projekt célja:

A ritka betegségek pathogenezisének kutatása új diagnosztikai módszerekkel, melyek önmagukban is paradigmaváltást és hozzáadott értéket jelentenek, hiszen a technológiai fejlődés a diagnosztikai hatékonyságot e területen alapjaiban változtatta meg. Igazodva, illetve a kiválósági együttműködés szervezeti révén csatlakova az International Rare Disease konzorcium céljaihoz, terápiás fejlesztések folytatása is a projekt célja. Jelen kutatási program egyik fő újszerűsége, hogy a hazai élvonalbeli kutatási kapacitás szinergisztikus összehangolása révén lehetőséget teremt a resztvevőnek a hazai és nemzetközi együttműködésekben való további részvételre, a szakterület vezető (Q1, D1 minőségű) folyóirataiban való publikásra és számos új K+F fejlesztés létrehozására. A létrejövő eredmények nemzetközileg is egyedülálló lehetőséget biztosítanak a ritka betegségek pathogenezisének megértéséhez, új diagnosztikai és terápiás eljárások fejlesztéséhez, hosszú távon mindezek klinikumba való beépüléséhez, és ennek révén az eredmények hosszú távú fenntarthatóságához. Kialakításra kerül egy magyar klinikai exom adatbank, amely nélkülözhetetlen az egyénre szabott diagnosztika és gyógyítás, valamint a genetikai alapokon nyugvó modern alap – és gyógyszerkutatások megtervezéséhez. Fentieknek megfelelően a projekt által létrehozott genomszintű adatbázis – a megfelelő szabályzók kialakítását követően - az egészségügyi rendszer küszöbönálló paradigmaváltását is támogatni fogja. Ezek szerint a genomikai adatok felhasználása a napi gyógyításban, a családtervezésben rendkívüli mértékben növelik a terápiás biztonságot, és csökkentik majd a súlyos genetikai betegségek incidenciáját. Mivel az egészségpolitika szándéka az országos egészségügyi informatikai rendszer kialakítása, illetve tartalommal történő megtöltése, az ezen projekttel nyert adatok jó pilot-ként szolgálnak.

Legfontosabb indikátoraink:

Új kutatói munkahelyek: 8 fő

Kiemelkedő minőségű publikációk száma: 34 db

Tudományos fokozatot szerző kutatók száma: 11 fő