A magzati genetikai diagnosztika

A veleszületett fejlődési hibák és genetikai betegségek komoly orvosi és társadalmi problémát jelentenek, és jelentős gátját képezhetik az emberi szaporodásnak is.


Az elmúlt évtizedek tudományos fejlődése a magzati genetikában is érezteti hatását. Az ultrahang készülékek és genetikai technológiák korszerűsödése soha nem látott mélységben tette lehetővé a magzati élet tanulmányozását már az első napoktól. Megfigyelhető a pete beágyazódása, a szívműködés megindulása. Hétről hétre követhetjük a magzat normális fejlődését és szinte azonnal tudomást szerezhetünk az átlagostól eltérő kóros fejlődésről is, aminek köszönhetően egyre több magzati rendellenességet vagyunk képesek egyre korábban megállapítani.

A születési rendellenességek gyakorisága a világ fejlett államaiban 4%, míg a gazdaságilag elmaradott országokban elérik a 7-8 %-ot. Megelőzésük többnyire a pranatalis szűrő (ultrahang, anyai vérvizsgálat) és diagnosztikus eljárásokkal (chorionbiopszia, amniocentézis és magzati vérvételi) érhető el, illetve ritkábban preimplantációs diagnosztikával a „lombik baby” programok keretén belül.

Bár a leggyakoribb magzati ártalmak a szívhibák (~1%), mégis a 1:650-es gyakorisággal előforduló kromoszóma anomália, a 21-es triszómia vagy Down szindróma szűrése ment át kiemelkedő technikai fejlődésen, serkentőleg hatva más rendellenességek egyre eredményesebb szűrésére is.

Ez előadásban szó lesz a magzati genetikai szűrő és diagnosztikus eljárásokról, elemezve az egyes módszerek javallatát, előnyeit, hátrányait, szövődményeit. Az invazív vagy más néven diagnosztikus eljárások során konkrét „igen-nem” választ kapunk a feltett kérdésünkre azonban ezen eljárások nagy hátránya az 1%-os vetélési kockázat. Ez a tény adta a lendületet a prenatális szűrő módszerek fejlődésének, amelyek bár kisebb teljesítő képességűek (például a 35év feletti anyai életkor alkalmazásával csak 30%-os hatékonyság érhető el) de nem járnak vetéléssel. Az egyes szűrő módszerek kombinálásával ma már 95%-os teljesítőképesség is elérhető 2-3% ál-pozitív arány mellett.

Az előadás megtekintése:

Modemes változat (méret:192x144 sávszélesség:40kbps)

Szélessávú I változat (méret: 320x240 sávszélesség: 200kbps)

Szélessávú II változat (méret: 384x288 sávszélesség: 500kbps)

LAN változat (méret: 640x480, sávszélesség: 1000kbps)

Megjegyzések:

Az Internet elérés sávszélessége, és számítógépe teljesítménye szerint válasszon a fenti lehetőségek közül!

Az előadás megtekintéséhez Microsoft Windows operációs rendszer alatt a Windows Media Player 9-es vagy 10-es változatát ajánljuk. A korábbi Windows Media Player elvileg automatikusan telepíti a szükséges Windows Media 9-es kodeket, ha mégsem történne meg, abban az esetben a Windows Media 9-es kodekcsomag külön telepítése szükséges.

Linux alatt az Mplayer program használatát javasoljuk.

Természetesen más Windows Media 9-es formátummal kompatibilis lejátszóprogram is használható.

Kérjük, amennyiben technikai problémája van, írjon a help@cc.u-szeged.hu címre.